Qu’est-ce qu’une cardiomyopathie ?
Une cardiomyopathie, c’est une maladie du muscle cardiaque qui rend le cœur moins efficace pour pomper le sang. Ce n’est pas une conséquence d’une artère bouchée, d’une pression artérielle élevée ou d’un problème de valve. C’est une maladie qui touche directement le muscle du cœur. Trois types principaux représentent environ 90 % de tous les cas : la cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et la cardiomyopathie restrictive. Chacune agit différemment sur le cœur, et chaque type demande une approche de diagnostic et de traitement bien précise.
Cardiomyopathie dilatée : le cœur qui s’étire et s’affaiblit
La cardiomyopathie dilatée (CMD) est la forme la plus courante. Elle touche environ 1 personne sur 2 500. Le ventricule gauche, qui pompe le sang vers le corps, s’élargit et ses parois s’amincissent. Le muscle devient flasque, comme un ballon trop gonflé. Le cœur perd sa capacité à se contracter efficacement - l’ejection du sang tombe souvent sous 40 % (normal : 55-70 %). Le volume de sang éjecté par battement peut chuter de 60-100 mL à seulement 30-50 mL.
La cause n’est pas toujours connue. Dans 35 % des cas, elle est idiopathique. Dans 25 à 35 %, elle est héréditaire, liée à des mutations dans des gènes comme TTN, LMNA ou MYH7. D’autres causes incluent la consommation excessive d’alcool (plus de 80 g par jour pendant 5 ans), certaines chimiothérapies (comme la doxorubicine), ou une myocardite virale (souvent due au virus coxsackie B3).
Le diagnostic repose sur une échocardiographie : un diamètre diastolique du ventricule gauche supérieur à 32 mm/m² de surface corporelle, avec une fraction d’éjection inférieure à 45 %. Une IRM cardiaque est souvent ajoutée pour détecter les cicatrices (fibrose). Le traitement suit un protocole appelé GDMT : inhibiteurs de l’enzyme de conversion, bêta-bloquants, antagonistes des récepteurs de l’angiotensine (ARNI comme le sacubitril/valsartan) et inhibiteurs SGLT2. Ces traitements réduisent la mortalité de 30 % en trois ans. Des études montrent que le sacubitril/valsartan diminue le NT-proBNP (un marqueur de stress cardiaque) de 20 % de plus que l’énalapril.
Cardiomyopathie hypertrophique : le muscle qui s’épaissit sans raison
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) se caractérise par un épaississement anormal du muscle cardiaque - sans cause apparente comme l’hypertension. Le mur du ventricule gauche mesure au moins 15 mm d’épaisseur (ou 13 mm si un membre de la famille est atteint). Ce n’est pas un muscle fort : il est désorganisé à l’échelle cellulaire, ce qui gêne la relaxation du cœur entre deux battements.
Elle touche 1 personne sur 500 en Europe, mais 1 sur 200 au Japon. C’est la cause la plus fréquente de mort subite chez les jeunes sportifs - 36 % des cas aux États-Unis. Dans 70 % des cas, il y a une obstruction du flux sanguin sortant du ventricule (gradient >30 mmHg). Les mutations génétiques sont responsables dans 60 % des cas, surtout dans les gènes MYH7 et MYBPC3.
Le diagnostic se fait par échocardiographie et IRM cardiaque. Un test génétique (panneau de 17 gènes) confirme le diagnostic dans 60 % des cas. Le traitement dépend de la gravité : les bêta-bloquants améliorent les symptômes chez 70 % des patients. Pour les formes obstructives, on peut prescrire la disopyramide ou proposer une réduction du septum (ablation chirurgicale ou alcoolique). Une étude du Cleveland Clinic montre que 85 % des patients qui ont subi cette procédure voient leurs symptômes s’améliorer immédiatement. Un nouveau médicament, le mavacamten (Camzyos), approuvé en 2022, réduit le gradient d’obstruction de 80 %, mais il coûte 145 000 $ par an.
Cardiomyopathie restrictive : le cœur qui ne se remplit plus
La cardiomyopathie restrictive (CMR) est la plus rare - seulement 2,5 à 5 % des cas. Le muscle n’est pas dilaté ni épaissi. Il est rigide. Le cœur ne peut plus se détendre pour se remplir de sang entre deux battements. La fraction d’éjection reste normale (supérieure à 50 %), mais le cœur ne peut pas pomper suffisamment de sang parce qu’il est rempli à moitié.
Les causes sont souvent des maladies systémiques : l’amylose (60 % des cas), la sarcoidose (15 %), l’hémochromatose (10 %) ou la maladie de Fabry (5 %). L’amylose, par exemple, dépose des protéines anormales dans le muscle cardiaque, le rendant comme du carton. L’IRM cardiaque montre un renforcement tardif du gadolinium en dehors des artères coronaires - un signe clé. La pression de remplissage est élevée, et les oreillettes sont dilatées.
Le diagnostic est difficile. Beaucoup de patients sont mal diagnostiqués pendant des années. La différence avec la péritonite constrictive (une maladie de la membrane autour du cœur) est cruciale : elles se ressemblent, mais les traitements sont opposés. Une biopsie myocardique est parfois nécessaire - elle détecte l’amylose dans 85 % des cas. Le traitement vise la cause : la daratumumab pour l’amylose, la phlébotomie pour l’hémochromatose. Le tafamidis, un médicament pour l’amylose, améliore la distance parcourue en 6 minutes de 25 mètres, mais il coûte 225 000 $ par an aux États-Unis. Le pronostic est plus sombre : la survie à 5 ans varie entre 30 et 50 %, selon la cause.
Comment les différencier ? Comparaison claire
| Caractéristique | Cardiomyopathie dilatée | Cardiomyopathie hypertrophique | Cardiomyopathie restrictive |
|---|---|---|---|
| Apparence du cœur | Ventricule élargi, parois fines | Parois épaissies (souvent asymétriques) | Volume normal, muscle rigide |
| Fraction d’éjection | <40 % | Normal ou élevée | >50 % |
| Principale anomalie | Contractilité réduite | Relaxation altérée, obstruction possible | Remplissage impossible |
| Cause fréquente | Genétique, alcool, chimiothérapie | Genétique (MYH7, MYBPC3) | Amylose, sarcoidose, hémochromatose |
| Diagnostic clé | Échocardiographie + IRM (fibrose) | Échocardiographie + test génétique | IRM + biopsie (amylose) |
| Survie à 5 ans (avec traitement) | 70-80 % | 70-95 % | 30-50 % |
Les avancées récentes et les défis
La recherche progresse vite. En 2024, un essai clinique appelé VERVE-201 a commencé : il utilise CRISPR pour corriger une mutation génétique dans le gène MYBPC3, à l’origine de 40 % des cas de CMH. C’est une première mondiale. Pour la CMD, des thérapies géniques comme AAV1/SERCA2a sont encore en essai. Le marché des diagnostics cardiaques devrait atteindre 2,1 milliards de dollars d’ici 2030, porté par les tests génétiques et l’IRM.
Mais les défis persistent. Seulement 35 % des hôpitaux communautaires classent correctement les types de cardiomyopathies. Dans les régions rurales, 45 % des comtés aux États-Unis n’ont aucun spécialiste. En France et au Canada, l’accès aux traitements coûteux comme le mavacamten ou le tafamidis est limité. Les patients avec CMR souffrent souvent d’un retard diagnostique de plusieurs années - par manque de connaissance, pas par manque de symptômes.
Que faire si vous ou un proche êtes concerné ?
Si vous avez un antécédent familial de mort subite, des palpitations, une fatigue inexpliquée ou un essoufflement à l’effort, demandez une échocardiographie. Pour les familles avec CMH ou CMD héréditaire, un dépistage génétique est recommandé dès l’adolescence. Même si vous n’avez pas de symptômes, une échocardiographie peut révéler une anomalie avant qu’elle ne devienne grave.
Les traitements modernes permettent de vivre longtemps - même avec une cardiomyopathie. Mais il faut un diagnostic précis. Une mauvaise classification mène à un mauvais traitement. Un patient avec une amylose traitée comme une CMD risque de ne jamais s’améliorer. Un patient avec une CMH obstructive traitée seulement par des diurétiques peut avoir un arrêt cardiaque.
Les erreurs à éviter
- Ne pas exclure une cause secondaire (comme une maladie coronarienne) avant de poser un diagnostic de CMD.
- Confondre CMR avec péritonite constrictive - elles nécessitent des traitements opposés.
- Ignorer les antécédents familiaux : 1 sur 3 patients avec CMH n’a pas encore été diagnostiqué.
- Ne pas faire de test génétique quand il est indiqué : il guide le dépistage familial et le pronostic.
- Penser qu’un bon échocardiogramme suffit : l’IRM cardiaque est souvent indispensable pour le diagnostic précis.
La cardiomyopathie est-elle héréditaire ?
Oui, pour deux des trois types principaux. La cardiomyopathie dilatée est héréditaire dans 25 à 35 % des cas, et la cardiomyopathie hypertrophique dans 60 % des cas. Les mutations génétiques sont souvent transmises de manière autosomale dominante : un parent atteint a 50 % de chances de la transmettre à chaque enfant. Le dépistage familial est crucial : même sans symptômes, les proches doivent être examinés. Pour la cardiomyopathie restrictive, l’hérédité est rare, sauf dans les cas liés à la maladie de Fabry ou à certaines amyloses familiales.
Peut-on vivre longtemps avec une cardiomyopathie ?
Absolument. Avec un diagnostic précoce et un traitement adapté, beaucoup de patients vivent des décennies. La survie à 5 ans est de 70 à 80 % pour la forme dilatée, jusqu’à 95 % pour la forme hypertrophique non obstructive. Même pour la forme restrictive, certains patients vivent plus de 10 ans, surtout si la cause sous-jacente (comme l’amylose) est traitée tôt. Les progrès des médicaments et des implants (comme les défibrillateurs) ont radicalement amélioré les perspectives.
Quels sont les signes d’alerte ?
L’essoufflement à l’effort, la fatigue anormale, les palpitations, les évanouissements ou les douleurs thoraciques non liées à l’effort sont des signes majeurs. Chez les jeunes, une mort subite dans la famille (surtout avant 40 ans) est un signal d’alerte rouge. Même une simple fatigue qui ne passe pas après un repos normal mérite une évaluation. Ces symptômes ne sont pas toujours liés au cœur, mais ils doivent être vérifiés - surtout s’il y a un antécédent familial.
Pourquoi la cardiomyopathie restrictive est-elle si difficile à diagnostiquer ?
Parce qu’elle ressemble à d’autres maladies, surtout la péritonite constrictive. Les deux provoquent un remplissage difficile du cœur, mais la première est une maladie du muscle, la seconde une maladie de la membrane externe. Les traitements sont totalement différents : la péritonite constrictive peut être guérie par chirurgie, la CMR par le traitement de la cause sous-jacente. Les médecins manquent souvent de formation pour les distinguer. L’IRM cardiaque et la biopsie sont essentielles - mais elles ne sont pas toujours accessibles ou commandées à temps.
Les médicaments comme le mavacamten ou le tafamidis sont-ils disponibles au Canada ?
Le mavacamten (Camzyos) a été approuvé par Santé Canada en 2023 pour les formes obstructives de cardiomyopathie hypertrophique. Le tafamidis est disponible pour l’amylose cardiaque, mais son accès est limité par le coût (plus de 200 000 $ par an) et les exigences de financement. Dans la plupart des provinces, il faut une demande spéciale et une justification clinique forte. Les patients doivent souvent travailler avec des centres spécialisés en cardiomyopathie pour obtenir ces traitements.
Donna Peplinskie
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